GALACTOSA 1 FOSFATO URIDIL TRANSFERASA EN SANGRE

Descripción del exámen: 
GALACTOSA 1 FOSFATO URIDIL TRANSFERASA EN SANGRE
Informacion clinica: 
La enzima galactosa 1-fosfato-uridiltransferasa (GALT), es una de varias enzimas responsables de metabolizar el azúcar simple, o galactosa en glucosa. La vía metabólica afectada por deficiencia de GALT incide negativamente en la producción de energía celular, modificación de glicoproteínas y glicolípidos celulares, y normal desarrollo corporal. La expresión de GALT es controlada por el gen FOX3, su deficiencia es la causa más frecuente de galactosemia clásica, una enfermedad hereditaria rara que puede ser fatal en recién nacidos, por acumulación tóxica de lactosa, que conlleva a insuficiencia hepática y daño cerebral. Los pacientes que sobreviven, presentan discapacidad intelectual a largo plazo y cataratas congénitas. El tratamiento para controlar la galactosemia es una dieta restringida en galactosa, con recuperación rápida y buen pronóstico. Las mujeres con galactosemia tienen un mayor riesgo de insuficiencia ovárica prematura.
Técnica: 
Cromatografía Líquida (LC) - Ensayo Enzimático - Espectrometría de Masas en Tandem (MS/MS)
Días hábiles: 
15
Estabilidad: 
REFRIGERADO 2-8°C: 28 Días
Recipiente: 
LILA
Muestra: 
SANGRE TOTAL CON EDTA
Volumen normal: 
5.0 ml
Temperatura transporte: 
REFRIGERADO 2-8°C
Utilidad: 
La prueba es de utilidad para determinar la presencia y actividad de la enzima GALT en sangre. Niveles reducidos o ausentes apoyan el diagnóstico de galactosemia. De igual manera, permite el monitoreo de pacientes en tratamiento con dieta reducida en galactosa.